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纤维软骨间质瘤

纤维软骨间质瘤

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纤维软骨间质瘤由二种不同组织组成,一种是软骨样组织,是良性的,相似于生长中的骺板;另一种是类似低恶性度纤维肉瘤组织。本病罕见。好发于男性,年龄9~23岁(平均13岁)。

  • 专家解读
  • 治疗
  • 症状
  • 病因
  • 检查
  • 预防
  • 鉴别
  • 并发症
  • 纤维软骨间质瘤简介

    纤维软骨间质瘤(Fibrocartilaginous Mesenchymoma,简称FCM)是一种罕见的软组织肿瘤,起源于间叶组织。这种肿瘤通常表现为良性,但也有少数病例表现出恶性特征。纤维软骨间质瘤常见于青少年和年轻成人,多发生于骨骼和关节周围。其病理特征是含有软骨组织,且具有一定的弹性和坚韧度。

    现代研究

    现代科学研究表明,纤维软骨间质瘤在组织学上表现为纤维组织和软骨组织的混合存在。通过免疫组化分析,发现这类肿瘤细胞常表达某些特定的标志物,如S-100蛋白和波形蛋白。此外,研究还发现这类肿瘤的发生可能与某些基因突变有关,如BRAF和KIT基因的突变。分子靶向药物在治疗这类肿瘤中显示出一定效果,但具体疗效因个体差异而异。

    特效药

    目前,针对纤维软骨间质瘤的特效药尚在研究阶段,但某些药物已显示出一定的疗效。例如,伊马替尼(Imatinib)和维罗非尼(Vemurafenib)在部分病例中显示出抑制肿瘤生长的效果。这些药物主要通过抑制特定的分子靶点,如KIT和BRAF基因突变,从而抑制肿瘤细胞的增殖。

    上市产品

    目前,市场上已有一些针对纤维软骨间质瘤的药物,如伊马替尼和维莫非尼。这些药物在临床上已显示出一定的疗效,但仍需根据患者的具体情况进行个体化治疗。

    特效药

  • 伊马替尼:针对KIT基因突变的靶向药物,常用于治疗胃肠道间质瘤,对部分纤维软骨间质瘤也有效。
  • 维莫非尼:针对BRAF基因突变的靶向药物,适用于BRAF突变阳性的纤维软骨间质瘤患者。
  • 上市产品

  • 格列卫(伊马替尼):已被广泛用于治疗KIT突变阳性的软组织肿瘤,包括部分纤维软骨间质瘤。
  • Zelboraf(维莫非尼):用于治疗BRAF突变阳性的纤维软骨间质瘤,具有一定的疗效。
  • 注意事项

    在使用上述药物时,需密切监测患者的血液指标、肝肾功能,以及可能出现的副作用。个体化治疗方案应根据患者的具体病情和基因检测结果制定。

    1.手术治疗;

    2.药物治疗;

    3.放射治疗。

    好发于男性,年龄9~23岁(平均13岁)。位于腓骨近端的干骺端,仅在成人期累及骺端。肿瘤生长缓慢,可有轻度不适、压痛,如位于表浅骨,可见规则、坚硬的骨膨胀,边界清楚。

    1.肉眼所见 肿瘤硬,呈白色,束状外观,类似于硬纤维瘤或低度恶性纤维肉瘤。在基质中有软骨样物质呈特殊的螺旋状,似生长软骨板。

    2.镜下所见 有连续、交叉的梭形细胞和胶原纤维束,肿瘤组织当中,细胞核丰满,有多形性和染色过深,有丝分裂像少见。在基质中有分界明确的软骨岛,这些软骨分化良好,为良性表现,常形成一厚的波状带,与骺板相似,有渐进的柱状、增生和软骨内骨化。简而言之,纤维软骨间质瘤的主要组成成分于Ⅰ级纤维肉瘤相似,另一种截然不同的组成成分与骺板相似,提示是一种良性、类器官、错构瘤的特点。

    本病病因未名,推测可能与环境,遗传,外伤,营养等因素有关。

    X线所见 表现为邻近生长骺板的透明病变,在成人可侵犯骺端,所在骨的轮廓中度膨胀,皮质骨变薄,可呈扇贝或分叶状,皮质骨常有小的破坏区,肿瘤从此穿出,侵入通软组织中。骨膜反应少见,且表现慢性反应,因此,薄的皮质骨表面是光滑的或轻度粗糙。肿瘤中常有一些无机沉积,如为颗粒状或环状,提示软骨性成分;如为雾状则提示骨性成份。

    病程缓慢,但是低底恶性的肿瘤。经病变内切除后常有肿瘤局部复发,甚至于术后几年后也可复发,其原发肿瘤和复发肿瘤要采用肿瘤整块切除。未见转移报道。

    在影像学上需同若干种肿瘤鉴别,非骨化性纤维瘤和低度恶性纤维肉瘤肿物内无矿物质沉积;软骨肉瘤不发于未成年患者;软骨母细胞瘤呈毛玻璃或云雾状密度增高影,而不是颗粒状、环状;骨巨细胞瘤在生长期少见,并无无矿物质沉积;儿童期的骨肉瘤和成人期的透明细胞软骨肉瘤也需鉴别。在组织学上需同纤维结构不良鉴别,纤维结构不良有软骨样成分,但其纤维组织成分是良性的,此外,纤维结构不良还有骨岛,软骨也不类似于生长软骨。

    可并发感染,软骨肉瘤,骨髓瘤等疾病。