本病患者多数无症状或症状轻微者常不需治疗，少数症状明显者可行非手术治疗或手术治疗，而手术治疗同时亦需应用药物治疗。
一、非常手术治疗
主要适应证包括：
1、疼痛;
2、畸形;
3、血清碱性磷酸酶或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍;
4、神经压迫症状;
5、高排出性充血心力衰竭;
6、病理性骨折;
7、手术治疗前用药。畸形性骨炎非手术治疗除保护病骨，预防病理性骨折外，主要为药物治疗。
(1)降钙素 可抑制破骨细胞的骨吸收功能，用药后血清碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸水平可相应下降，但在病情较严重者可长期保持异常水平。大多数患者疼痛迅速得到缓解，肢体血流减少，体温下降，而神经症状也可减轻或消失。
(2)二磷酸盐 对骨吸收与形成均有抑制作用，从而导致骨软化。停药后易复发。有人建议病变位于负重骨时应首选降钙素，还有主张降钙素与二磷酸盐联合应用。此外，还可选用光辉霉素等药物。
二、手术治疗
手术治疗的主要适应证为：
(1)部分病理性骨折;
(2)严重关节炎;
(3)负重骨的严重畸形。对于有神经压迫症状者药物治疗无效可行减压手术，而病理性骨折行内固定手术者骨不连发生率较高。
本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的患者主要有以下的表现：
1、腰背痛：
腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状，椎体发生病理性骨折时疼痛加重，如伴发骨肉瘤则病程进展迅速，很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪。
2、骨痛：
主要发生在负重骨骼。除腰骶椎外，常见部位还有股骨和骨盆等，疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起，翻身困难，病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。下肢长骨可发生畸形，严重者还可发生骨折，颅骨受累者可出现头痛、耳鸣等症状，颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。
3、关节炎：
以髋关节和膝关节多见，表现为疼痛和功能障碍。应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
4、 颈痛：
颈肩部可有不适和疼痛。
本病是一种病因不明的慢性骨病。不少学者认为可能是一种慢性病毒感染，将骨组织活检标本作细胞培养，发现破骨细胞中有病毒存在，而成骨细胞及正常骨组织中并未找到病毒。主要特征为进行性骨骼增厚、变形，可并发病理性骨折、脑或脊髓神经受压症状及恶变。又称为变形性骨炎或佩吉特氏病。头颅、躯干及四肢均可发病，有一定地区性，40岁以上多见，不少病例有家族史。病理变化为骨吸收与骨形成并存，骨修复与骨破坏同时进行。骨质脆，易变形，易骨折。病变活动缓慢后进入硬化期或骨形成期。
本病的检查方法主要有以下几种：
1、实验室检查：多数患者血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、磷、维生素D3和甲状腺激素水平多保持正常。近年来报道血清降钙素水平上升将有助于诊断。
2、活组织检查：有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，临床及X线检查无法确诊时可考虑施行。
3、影像学检查：X线平片早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整。长管状骨除骨小梁减少外还可见骨皮质变薄。病变与正常皮质骨分界处可见到“V”形分界线。其边缘清晰锐利。在椎体则表现为病理性骨折。病程晚期骨骼发现硬化并增大，当颅骨外板尚有溶骨表现时内板即已发生硬化。随着病变的发展，外板逐步增厚，最后内外界限完全消失，颅骨常因此增厚数倍。长管状骨则可见骨皮质增厚，骨小梁粗乱，并可发生弯曲变形，不完全横形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髋关节间隙变窄，严重者股骨头可凸入骨盆腔内。而脊柱椎体则明显增大，后部结构亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎间隙多保持正常。
其他：核素扫描、CT、MRI对于鉴别畸形性骨炎与肿瘤有一定帮助。
畸形性骨炎的病因至今尚不明确，故目前无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
需与本病进行鉴别的疾病有以下几种：
1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
2、本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着;X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。